当社ゲノミクスサービスについて

当社のゲノミクス部門は、シーケンス変異のキュレーションと分析、ゲノミクスソフトウェアの臨床遺伝学的コンテンツの検証など、一連の専門サービスを提供しています。 2006年以降、人間の遺伝学、ゲノミクス、バイオインフォマティクスの専門家で構成される当社のゲノミクスチームは、高品質の分析と研究レポートを提供し、様々な臨床環境でお客様をサポートしてきました。 チームのライフサイエンスとバイオテクノロジーの実績、シーケンス技術のハイレベルの技術、プライバシー基準の厳格な遵守は、当社の品質へのコミットメントを明確に示しています。その他にお客様にとって主要な利点は、迅速な納期とコスト効率があります。

当社のゲノミクスサービスの利用者は?

当社は、DNA配列決定、疾患への影響を特定するための遺伝子変化の分析、または遺伝子データのソフトウェアソリューションの提供に携わるあらゆるタイプの遺伝子診断や研究センターをサポートしています。当社のゲノミクスサービスを利用されるお客様には、商業目的のDNA臨床検査所や遺伝子治療または薬理学に従事する団体が含まれます。典型的なユーザーは、研究所の所長、臨床医、科学者、遺伝カウンセラー、または個人の遺伝子データベースを構築している方々です。当社のゲノミクスは、時間とコストの両面で効率的にご利用いただけます。

サービス概要

DNA配列決定サービス

DNA配列決定サービスには、遺伝子の配列データ分析が含まれます。

  • サンガーベースのDNA配列結果のソフトウェアベースの品質分析(ソフトウェア:SeqScape、配列スキャナー)
  • 品質分析レポートでの患者/被験者の配列結果の文書化と遺伝子検査レポートの作成
  • 変異を識別して注釈を付け、それらを臨床的重要性に関連付ける
  • 配列された遺伝子の挿入/削除変異の特定と計算

変異科学

変異科学には、変異のオンラインデータベースの構築、変異の臨床的意義の決定、ゲノミクスソフトウェアの臨床コンテンツの検証が含まれます。Human Genome Variation Society(HGVS)に従って説明が付けられます。変異の収集整理には、次のプロセスが含まれます。

  • Scholar Google、Google、Pub Medなどのオンラインソースから変異を説明する記事を抽出する
  • 記事を読み、すべての遺伝的変異と関連情報を手動でリスト化する
  • HGVSに従って遺伝的変異の標準的な命名法を導き出す
  • 関連情報を含む遺伝的変異をクライアントデータベースに入力し、遺伝的変化の解釈のために参照できるようにする

さらに、当社の専門知識とコンピューターエンジニアとのコラボレーションにより、変異データベースを構築することが可能です。

臨床的意義の決定

臨床的に重要な変異の決定:この決定は、社内またはクライアント固有の標準操作手順、American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)によって示されている手順に基づいています。このプロセスには以下が含まれます。

  • 生物医学論文、NCBI dbSNP、およびその他のオンラインデータベースからの情報を含む遺伝的変異体に関するすべての利用可能な情報の入手
  • 問題の変異に関する生物医学論文を解読し、罹患者と健常者における変異の頻度の違い、遺伝子型と表現型の情報、変異の機能的・生化学的検査などの関連情報を抽出する
  • dbSNP、1000 Genomes Project、NHLBI ESPなどのオンラインデータベースからの変異頻度結果の収集整理
  • PolyPhen、MutationTaster、SNP GO、SIFT、スプライシングツールなどの計算ツールによる変異の予測
  • 収集されたすべてのエビデンスを分析する
  • すべての情報をアルゴリズムで分析し、遺伝的変異の遺伝子型-表現型の関連をまとめる

さらに、当社の専門知識とコンピューターエンジニアとのコラボレーションにより、変異データベースを構築するのに最適です。

ゲノミクスソフトウェアの臨床遺伝的コンテンツの検証

ゲノミクスのビッグデータは、ゲノムデータを臨床および研究ユーティリティに関連付けるソフトウェアソリューションの開発に多大な成長をもたらしました。このプロセスには以下が含まれます。

  • ソフトウェアでさまざまな臨床遺伝学的パラメーターをチェックするための標準的な方法とガイドラインの設定
  • パラメーターの品質管理チェックを実行し、内容が標準かどうかを検証する
  • コンテンツの問題を修正する

さらに、当社の専門知識とコンピューターエンジニアとのコラボレーションにより、変異データベースを構築するのに最適です。